Thalasemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang tak dapat disembuhkan. Dengan skrining thalassemia, dapat menyelamatkan buah hati Anda dari thalassemia, penyakit warisan yang tak diharapkan. Thalassemia ditemukan di seluruh penjuru dunia. Frekuensi pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang terdapat 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia. Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan/diwariskan, ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek (< 120 hari), sehingga penderita mengalami anemia. Anemia yang lama dan berat menyebabkan penderita tampak pucat, lesu dan mudah sakit, bahkan dapat menyebabkan gagal jantung, pembengkakan hati dan limpa. Untuk mengatasi anemia, penderita harus menjalani transfusi darah dan pengobatan sepanjang hidupnya.  Bagaimana thalassemia diturunkan ? Bila hanya salah satu dari orang tua yang membawa sifat thalassemia, maka 50% kemungkinan anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa thalassemia dan 50% kemungkinan anak yang dilahirkan normal. Tidak seorang pun yang akan terlahir menderita thalassemia. Bila kedua orang tuanya pembawa thalassemia, maka terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan pertama, si anak menderita thalassemia (25%). Kemungkinan kedua, si anak hanya akan menjadi pembawa thalassemia (50%). Kemungkinan terakhir, anak akan terlahir normal (25%). Pentingnya pemeriksaan laboratorium Pemeriksaan laboratorium penting dilakukan, karena sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia tidak menunjukkan gejala dan tidak dapat dibedakan dengan orang 'normal'. Oleh karena itu, pembawa sifat thalassemia hanya dapat diketahui dengan pemeriksaan laboratorium. Masalah yang serius akan terjadi jika sesama pembawa sifat thalassemia menikah. Mereka berpotensi melahirkan anak yang menderita thalassemia sebesar 25%. Cara mencegah thalassemia -   Menghindari perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. -   Memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat thalassemia, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia. Pemeriksaan Analisis Hb Pemeriksaan analisis Hb adalah pemeriksaan yang dilakukan untuk mendeteksi kelainan hemoglobin pada darah seseorang. Pemeriksaan analisis Hb saja tidak dapat memberikan kesimpulan apakah seseorang menderita thalassemia atau bukan. Untuk mendeteksi thalassemia perlu dilakukan pemeriksaan lainnya, yaitu hematologi rutin untuk mengetahui nilai MCV (volume hemoglobin dalam sel darah merah) dan MCH (konsentrasi hemoglobin di dalam sel darah merah); gambaran darah tepi untuk melihat morfologi eritrosit (bentuk/gambaran sel darah merah); dan badan inklusi HbH. Dengan demikian, maka pemeriksaan minimal untuk mengetahui kemungkinan penyakit thalassemia adalah dengan pemeriksaan panel analisis Hb. Untuk lebih meyakinkan bahwa kelainan darah (anemia) tidak disebabkan oleh defisiensi (kekurangan) besi dan penyakit kronis lain, dianjurkan pemeriksaan panel uji saring thalassemia. Panel analisis Hb -   Hematologi Rutin -   Gambaran Darah Tepi -   Analisis Hb -   Badan Inklusi HbH Pemeriksaan laboratorium pada panel uji saring thalassemia meliputi: -   Hematologi Rutin    Mendeteksi anemia yang ditandai dengan nilai MCV </= 80fl dan/atau MCH </= 26pg. -   Gambaran Darah Tepi    Melihat morfologi/bentuk, warna dan kematangan sel darah merah. -   Analisis Hb    Mendeteksi hemoglobin yang abnormal, baik jumlah produksi maupun varian (jenis)-nya. -   Badan Inklusi HbH    Mendeteksi kemungkinan pembawa sifat thalassemia atau HbH disease. -   Ferritin    Mengetahui apakah anemia disebabkan oleh defisiensi besi, penyakit kronis atau thalassemia. -   Tes Presipitasi DCIP    Mendeteksi kelainan hemoglobin varian HbE. Siapa sajakah yang disarankan melakukan panel uji saring thalassemia? 1.      Memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia. 2.      Seseorang dengan gejala anemia terus menerus atau ciri khas penderita thalassemia. 3.      Pasangan usia subur (skrining premarital/pranikah). 4.      Kadar hemoglobin rendah, walaupun sudah minum obat atau supleman penambah darah seperti zat besi. 5.      Ibu hamil (diagnosis prenatal). 6.      Hasil pemeriksaan anemia mikrositik dan/atau hipokromik (MCV </= 80fl dan/atau MCH </= 26pg). 7.      Hasil pemeriksaan ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal atau gambaran sel darah merah abnormal walaupun kadar hemoglobin normal. Jika mempunyai salah satu faktor di atas, maka diperlukan pemeriksaan panel uji saring thalassemia atau setidaknya panel analisis Hb yang merupakan sekumpulan pemeriksaan untuk menyaring atau mengetahui apakah seseorang menderita thalassemia atau sebagai pembawa sifat thalassemia.  Sumber : Prodia